Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso
Antecedentes: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios....
Guardado en:
| Autores principales: | , , , |
|---|---|
| Formato: | Artículo |
| Lenguaje: | español |
| Publicado: |
2022
|
| Acceso en línea: | Descargar el archivo Enlace permanente (DOI o Handle) Enlace permanente (DOI o Handle) |
| Etiquetas: |
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|