Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso

Antecedentes: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios....

Descripción completa

Guardado en:
Autores principales: Díaz-Quiquia, Vasti Evelyn, Heredia, Paula, Diaz Reyes, Nelson Fidel, Alarcon-Ruiz, Christoper A.
Formato: Artículo
Lenguaje:español
Publicado: 2022
Acceso en línea:Descargar el archivo
Enlace permanente (DOI o Handle)
Enlace permanente (DOI o Handle)
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
_version_ 1881508946882068480
author Díaz-Quiquia, Vasti Evelyn
Heredia, Paula
Diaz Reyes, Nelson Fidel
Alarcon-Ruiz, Christoper A.
author_browse Alarcon-Ruiz, Christoper A.
Diaz Reyes, Nelson Fidel
Díaz-Quiquia, Vasti Evelyn
Heredia, Paula
author_facet Díaz-Quiquia, Vasti Evelyn
Heredia, Paula
Diaz Reyes, Nelson Fidel
Alarcon-Ruiz, Christoper A.
author_sort Díaz-Quiquia, Vasti Evelyn
collection Producción científica
description Antecedentes: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.
format Article
id oai:cris.upeu.edu.pe:20.500.15037/1190
institution UPeU
language Spanish
publishDate 2022
publishDateRange 2022
publishDateSort 2022
record_format dspace
spelling oai:cris.upeu.edu.pe:20.500.15037/11902026-11-02T22:00:04ZCaracterísticas clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de casoDíaz-Quiquia, Vasti EvelynHeredia, PaulaDiaz Reyes, Nelson FidelAlarcon-Ruiz, Christoper A.Antecedentes: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.Articlehttps://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/download/1347/688http://dx.doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.134710.35434/rcmhnaaa.2022.153.1347https://hdl.handle.net/20.500.15037/1190W4360977904esRevista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo2225-51092227-47312022-10-262026-06-13T09:49:30Z2026-06-13T09:49:30Z
spellingShingle Díaz-Quiquia, Vasti Evelyn
Heredia, Paula
Diaz Reyes, Nelson Fidel
Alarcon-Ruiz, Christoper A.
Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso
title Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso
title_full Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso
title_fullStr Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso
title_full_unstemmed Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso
title_short Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso
title_sort caracteristicas clinicas y geneticas de un paciente con sindrome de noonan y una mutacion de novo en el gen map2k1 reporte de caso
url https://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/download/1347/688
http://dx.doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1347
https://hdl.handle.net/20.500.15037/1190
work_keys_str_mv AT diazquiquiavastievelyn caracteristicasclinicasygeneticasdeunpacienteconsindromedenoonanyunamutaciondenovoenelgenmap2k1reportedecaso
AT herediapaula caracteristicasclinicasygeneticasdeunpacienteconsindromedenoonanyunamutaciondenovoenelgenmap2k1reportedecaso
AT diazreyesnelsonfidel caracteristicasclinicasygeneticasdeunpacienteconsindromedenoonanyunamutaciondenovoenelgenmap2k1reportedecaso
AT alarconruizchristopera caracteristicasclinicasygeneticasdeunpacienteconsindromedenoonanyunamutaciondenovoenelgenmap2k1reportedecaso

Ejemplares similares