Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso

Antecedentes: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios....

Descripción completa

Detalles Bibliográficos

Autores principales:	Díaz-Quiquia, Vasti Evelyn, Heredia, Paula, Diaz Reyes, Nelson Fidel, Alarcon-Ruiz, Christoper A.
Formato:	Artículo
Lenguaje:	español
Publicado:	2022
Acceso en línea:	Descargar el archivo Enlace permanente (DOI o Handle) Enlace permanente (DOI o Handle)
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