Emery elementos de genética médica

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Turnpenny, Peter D. (autor.)
Otros Autores: Ellard, Sian (autor.)
Formato: Libro
Lenguaje:español
Publicado: Barcelona : Elsevier, 2018.
Edición:15a. edición.
Materias:
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Tabla de Contenidos:
  • Historia y repercusión de la genética en la medicina
  • Bases celulares y moleculares de la herencia
  • Cromosomas y división celular
  • Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
  • Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
  • Patrones de herencia
  • Genética de poblaciones y matemática
  • Cálculo de riesgos
  • Genética del desarrollo
  • Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
  • Cribado de las enfermedades genéticas
  • Hemoglobina y hemoglobinopatías
  • Inmunogenética
  • Genética del cáncer ¿y cáncer genético
  • Farmacogenética, medicina personalizada y tratamientode las enfermedades genéticas
  • Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y dificultad de aprendizaje
  • Trastornos cromosómicos
  • Metabolopatías congénitas
  • Principales trastornos monogénicos
  • Pruebas prenatales y genética de la reproducción
  • Asesoramiento genético
  • Aspectos éticos y legales en genética médica.